La prueba de Array Optima es un análisis global para la detección de alteraciones cromosómicas. Se basa en la tecnología Cytoscan Optima que permite observar, a lo largo del genoma, variaciones en el número de copias (CNV), de alrededor de 1 Mb para pérdidas y 2 Mb para ganancias de material genético mismas que son correlacionadas con los desbalances en los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). Este microarreglo contiene más de 315 mil marcadores CNVs, 148,450 SNPs y 18,018 marcadores no polimórficos espaciados uniformemente en todo el genoma y una densidad de cobertura de 25 marcadores cada 100 Kb en 396 regiones clínicamente relevantes. La densidad de los SNPs permite la determinación, confirmación de cambios en el número de copias, pérdida o ausencia de heterocigosidad mayor a 5 Mb, análisis de origen parental, clonalidad, contaminación genómica, detección de poliploidía. El estudio no permite detectar reordenamientos cromosómicos equilibrados, mosaicismos de bajo porcentaje (< 20%) ni alteraciones en regiones no presentes en la plataforma de array empleada.

Uso en Diagnóstico Prenatal: Los microarrays se emplean en el diagnóstico prenatal a través de procedimientos invasivos como la amniocentesis (extracción de líquido amniótico) y la biopsia de vellosidades coriales (PVC)